Nichtamtlicher Text in der im Zeitraum des X. Tätigkeitsberichts gültigen Fassung.
Anlage 2 der Kinderrichtlinien
§ 5 - Zielkrankheiten und deren Untersuchung
(1) Im erweiterten Neugeborenen-Screening wird ausschließlich auf die nachfolgenden Zielkrankheiten gescreent:
- Hypothyreose
- Adrenogenitales Syndrom (AGS)
- Biotinidasemangel
- Galaktosämie
- Phenylketonurie (PKU) und Hyperphenylalaninämie (HPA)
- Ahornsirupkrankheit (MSUD)
- Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD)
- Long-Chain-3-OH-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (LCHAD)
- Very-Long-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (VLCAD)
- Carnitinzyklusdefekte
a) Carnitin-Palmitoyl-Transferase-I-Mangel (CPT-I)
b) Carnitin-Palmitoyl-Transferase-II-Mangel (CPT-II)
c) Carnitin-Acylcarnitin-Translocase-Mangel - Glutaracidurie Typ I (GA I)
- Isovalerianacidämie (IVA).
(2) Das Screening auf die Zielkrankheiten der Nummern 1 bis 4 erfolgt mit konventionellen Laboruntersuchungsverfahren (Nummer 1 und 2 mittels immunometrischer Teste [Radioimmunoassays/Fluoroimmunoassays], Nummer 3 mittels eines photometrischen Tests, Nummer 4 mittels eines photometrischen und fluorometrischen Tests). Das Screening auf die Zielkrankheiten der Nummern 5 bis 12 wird mittels der Tandemmassenspektrometrie durchgeführt.
(3) Die Untersuchung weiterer, nicht in Absatz 1 genannter Krankheiten ist nicht Teil des Screenings. Daten zu solchen Krankheiten sind, soweit technisch ihre Erhebung nicht unterdrückt werden kann, unverzüglich zu vernichten. Deren Nutzung, Speicherung oder Weitergabe ist nicht zulässig. Die im Rahmen des Screenings erhobenen Daten dürfen ausschließlich zu dem Zweck verwendet werden, die vorgenannten Zielkrankheiten zu erkennen und zu behandeln.
